Газета.Ru в Telegram
Новые комментарии +

Ученые узнали, как организм защищается от появления мутаций в генах

Российские биологи выяснили, что стресс вызывает появление многочисленных мутаций при синтезе РНК, и описали предотвращающий их механизм. В будущем это может пролить свет на природу некоторых наследственных заболеваний, в том числе врожденных деформаций костей. Исследование проходило в рамках проекта, поддержанного грантом Президентской программы исследовательских проектов Российского научного фонда, а его результаты опубликованы в журнале Nucleic Acids Research.

Наша наследственная информация хранится в виде генов, продукты которых – белки – управляют всеми процессами в организме. Чтобы реализовать программу, организму нужно считать информацию с ДНК и переписать ее в форму РНК. Этот процесс называется транскрипцией. На матрице РНК происходит синтез белка (трансляция), который осуществляют особые молекулярные машины – рибосомы. Они состоят из белка и РНК, зашифрованной в рибосомных генах, считающихся самыми активно-транскрибируемыми – их транскрипция наиболее эффективна.

В ходе работы сотрудники Института биологии гена РАН и Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова изучили, как стресс влияет на процесс считывания рибосомных генов. Для этого они подвергали культуры раковых и нормальных клеток человека несильному гипотоническому стрессу, при котором объем клетки увеличивается в результате поступления воды внутрь.

«Мы выяснили, что при гипотоническом стрессе в участках активно-транскрибирующихся рибосомных генов формируются аномальные структуры – «R-петли»», – рассказал один из авторов статьи Омар Кантидзе, руководитель проекта, доктор биологических наук, заведующий лабораторией стабильности генома Института биологии гена РАН.

R-петли появляются, в частности, из-за нарушения нормального процесса транскрипции и представляют собой гибриды ДНК и РНК. Когда клетки подвергаются стрессу, вероятность возникновения таких ошибок повышается. R-петли очень опасны, потому что часто вызывают разрывы в ДНК и провоцируют тем самым геномную нестабильность. Тогда в организме возникает много мутаций, которые могут привести к разным заболеваниям, в том числе онкологическим.

Кроме того, авторы нашли механизм защиты от формирования этих структур и описали его. В условиях гипотонического шока белок-«доктор» TopBP1 распознает R-петли и активирует специальный фермент, который подавляет транскрипцию рибосомных генов. В результате мутации перестают накапливаться в клетке. Также ученые предположили, что своеобразной платформой для сборки белка-«доктора» и выработки фермента служит белок Treacle, без которого этот защитный механизм просто не работает. Исследователи отмечают, что мутации в этом белке вызывают синдром Тричера — Коллинза – врожденную черепно-лицевую деформацию. Он встречается у одного из 50 000 младенцев и характеризуется эффектом «затонувшего» лица: крупный нос, маленькие губы и подбородок, в отдельных случаях – волчья пасть. У некоторых пациентов нет слуха, так как структура уха тоже деформируется.

«Мы впервые описали механизм подавления транскрипции рибосомных генов при стрессе. Результаты работы расширяют наше понимание функциональной значимости белка Treacle и его роли в клеточном ответе на неблагоприятные факторы. Мы надеемся, что изучение этих молекулярных механизмов поможет в понимании природы, а возможно, и в лечении синдрома Тричера — Коллинза», – заключил один из авторов статьи Артем Величко, старший научный сотрудник лаборатории стабильности генома Института биологии гена РАН.

Новости и материалы
Лукашенко рассказал, как НАТО может совершить интервенцию в Белоруссию
В военной доктрине Белоруссии пропишут союзнические обязательства в ОДКБ
Лукашенко посоветовал находящимся за рубежом оппозиционерам подумать о своих родственниках
В Белоруссии заявили о подготовке радикалов в Литве и Польше к ударам по стране
Во Франции задержали подростка, собиравшегося совершить теракт во время Олимпийских игр
Cтало известно число тайно поставленных ракет ATACMS Украине от США
В Белоруссии утвердили новую военную доктрину
В Минобороны Белоруссии высказались о гонке вооружений
Лукашенко рассказал, в каком свете Запад видит европейский регион
В тульском СК установили родителей ребенка, найденного в контейнере в гаражах
Жизель Бюндхен расплакалась из-за проблем с полицией
Непомнящий объяснил, почему «Зенит» проиграл «Рубину»
Египет направил Израилю инициативу ХАМАС о временном прекращении огня
Религиозные американцы следят за посещениями порносайтов своих близких
Воспитывающая троих детей телеведущая поделилась советами, как приучить ребенка к чтению
Глава МИД Венгрии назвал конфликт на Украине тотальным фиаско Запада
США обвинили РФ в сокрытии информации после вето в ООН по ядерному оружию в космосе
Лукашенко: белорусская оппозиция хочет захватить район в Брестской области
Все новости