Ученые из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл (UNC) выявили тысячи мутаций, способствующих развитию болезни Альцгеймера и связанных с работой иммунных клеток мозга. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics.
Микроглия — это иммунные клетки мозга, которые играют важную роль в развитии болезни Альцгеймера. В новом исследовании ученые обнаружили 181 новую область ДНК, содержащую 308 мутаций (генетических вариантов), которые ранее не считались важными для болезни Альцгеймера.
Обнаруженные варианты преимущественно расположены в областях, которые не кодируют производство белков. Ранее такие области генома называли «мусорной ДНК». В последние годы было показано, что на самом деле они играют важную роль в контроле активности различных генов.
Затем ученые выяснили, что мутация в гене TSPAN14 влияет на работу белков ADAM10 и TREM2 в микроглии. Предыдущие исследования показали, что гены TSPAN14, ADAM10 и TREM2 повышают риск развития болезни Альцгеймера. Новая работа связывает их с состоянием иммунных клеток мозга и приближает разработку эффективных лекарств против деменции.
Ранее ученые назвали тип головной боли, связанный с повышенным риском инфарктов и инсультов.