Цивилизация
Врожденный генетический дефект у людей с болезнью Фабри приводит к дефициту или полному отсутствию активности фермента α-галактозидазы А, в результате чего патологический субстрат накапливается в клетках различных органов. У недуга обширный спектр клинических симптомов (нарушения прогрессирующие) — могут поражаться органы зрения, слуха, желудочно-кишечного тракта, периферической нервной системы, тканей сердца, центральной нервной системы. Множество признаков, а также редкая встречаемость заболевания (в среднем у одного на 40 тысяч человек, по данным фармацевтического издания «Медвестник») не позволяют быстро и точно установить диагноз, и, соответственно, начать лечение, цель которого предотвратить дальнейшее развитие болезни, инвалидизацию и преждевременную смерть.
Благодаря проекту «Семейная история: жизнь с болезнью Фабри» «Газета.Ru» публикует интервью со Светланой Волковой, в семье которой с этим генетическим заболеванием столкнулись сразу четыре человека — мама Светланы, сама Светлана, ее брат и сын Илья. У всех нарушения проявились в разном возрасте.
— Светлана, когда вы поняли, что вы не совсем здоровы?
— Проявления я заметила еще с раннего детства. Тогда увидела на своей коже красные пятнышки (ангиокератомы). Ни у кого из близких и друзей подобного я не замечала — только у мамы. Меня это насторожило. Я поняла, что, возможно, у меня какая-то сосудистая патология, и стала интересоваться этим вопросом.
— Что говорили врачи?
— Они считали, что это особенность капилляров (слабые стенки сосудов) и предупреждали, что, скорее всего, в будущем меня ждет варикоз. Посоветовали пить витамин С. На обследования меня не направляли. Мама тоже не водила меня по врачам. А зачем? Я росла здоровым и активным ребенком, была спортсменкой. Подозрений на заболевание не было.
— При каких обстоятельствах вы узнали о своей болезни?
— Началось все с брата. В детстве я также замечала у него ангиокератомы. Но проблемы начались позже. Его взяли в армию, а через полгода комиссовали из-за очень высокого давления. В то время я уже отучилась в медучилище и посоветовала ему сдать анализ на креатинин и мочевину, чтобы понять, как работают его почки. Результаты анализов показали отклонения от нормы. Его положили на обследование, поставили неверный диагноз «геморрагический васкулит» и назначили гормональное лечение.
По стечению обстоятельств, когда он лежал на гемодиализе (метод внепочечного очищения крови при острой и хронической почечной недостаточности. — «Газета.Ru»), новый врач сделал диагностический тест на генетические болезни. У него выявили заболевание Фабри. Поскольку это заболевание наследственное, нам рекомендовали обследоваться всей семьей. Выяснилось, что я, мой брат, мама и сын больны этим редким заболеванием.
— Что вы почувствовали в тот момент?
— Сначала я была в растерянности, потому что даже не знала о подобном заболевании. Потом, когда изучила достаточно информации, поняла, что все это не так просто…
Я подумала, что если не настроюсь на лучшее, сложу руки и ничего не стану предпринимать, то меня не станет.
— Как ваш муж воспринял новость о болезни? Часто бывает, что после подобного семьи распадаются.
— У нас с мужем нет секретов и недосказанности. Когда я узнала о заболевании, сразу сообщила ему. У него тоже есть редкое заболевание крови. Поэтому он все это воспринял с пониманием. Конечно, сначала растерялся, потому что ничего не знал о болезни Фабри. Но не было такого, чтобы он сказал: «Твоя болезнь меня не устраивает, я не хочу больше жить вместе». Даже намека на подобное не возникло.
— Светлана, а если бы вы узнали о своей болезни еще до рождения сына, изменился бы ваш подход к планированию семьи?
— Честно говоря, я бы прошла все скрининги при беременности, которые выявляют различные патологии плода. Разумеется, мне, как каждой матери, хочется родить здорового ребенка. Но в то время о существовании подобных обследований мало кто знал. Думаю, если бы у нас сейчас не выявили заболевание, то мы бы даже и не догадывались о нем.
В любом случае я бы все равно родила. Потому что, на мой взгляд, самое главное в жизни каждой женщины — родить ребенка, каким бы он ни был. Я ни о чем не жалею.
— Расскажите, как проходила ваша беременность?
— Беременность я перенесла очень легко, никаких вопросов и подозрений у меня не было. Ни токсикоза, ни давления. Я жила абсолютно полноценной жизнью.
— Когда проблемы стали проявляться у Ильи?
— До 6 лет Илья рос обычным, веселым ребенком — пел песни, энергично бегал, общался со всеми, когда мы выходили гулять. Но потом сын стал замкнутым: начал ходить в капюшоне, перестал улыбаться, сузил круг общения (только мы и ближайшие родственники), во время прогулки ни на шаг от меня не отходил, жаловался на усталость, жжение в ногах, температуру, озноб. Он все время повторял, что хочет домой.
Как у меня и моей мамы, на пальцах Ильи, ладошках и ногах, появились ангиокератомы, которые начали приобретать бордовый цвет. Он с детства аллергик, но это было совсем непохоже на аллергию. Я очень насторожилась.
— Как вы объяснили сыну, что он болен?
— Тогда Илье было 10 лет. Я ему рассказала, что при болезни Фабри поражаются главные органы — почки, мозг, сердце. Уточнила, что есть лечение, которое задерживает развитие этого заболевания, поэтому нам очень важно следить за своим здоровьем. Не уверена, что при нашем первом разговоре он сообразил, что к чему.
Но так как мы каждый год попадали в больницы с разными проблемами, он уже понимал, что с ним что-то не так.
Позже, конечно, он все понял.
— Какие обследования и как часто Илья должен проходить?
— Каждые две недели мы ложимся в областную больницу на основные инфузии (бывают периоды, когда на терапию уходит по шесть дней). В Коврове есть детский стационар, где нам было удобно лечиться, но так как финансирование перевели в областную больницу, возникли большие сложности с получением терапии по месту жительства. Поэтому приходится ездить во Владимир. Конечно, это очень неудобно — дополнительные траты, потеря времени, отлучки с работы. Мне пришлось оформить на сына инвалидность, чтобы брать дни по уходу за ним.
Обследуют нас прямо в отделении. Илье делают УЗИ брюшной полости, мягких тканей (из-за больших отеков ног), он сдает клинический анализ крови, биохимию, анализ мочи и кала. Раз в год нам желательно полностью обследоваться в учреждении Москвы или Санкт-Петербурга, где проверяют на полинейропатию (множественное поражение периферических нервов. — «Газета.Ru»), делают энцефалографию и другие процедуры. Также нам советуют наблюдаться у невролога, генетика, психиатра, так как сын замкнут и мало разговаривает. В общем, у нас обширная программа.
— Илья стойко это переносит или у него бывали периоды отрицания — не буду лечиться и точка?
— Такое было буквально две недели назад. Ему все надоело: поездки туда-сюда, лежание по пять часов на инфузиях и в целом весь этот больничный режим.
Сын сказал, что больше в больницу не поедет, и пусть будет, что будет.
Естественно, кричать в таких случаях нельзя. Мы с мужем вечером за чаем спокойно рассказали Илье, чем для него может обернуться отказ от лечения. Я привела в пример историю своего брата, у которого в 20 лет отказали почки, из-за чего он практически постоянно находится в больнице. «Хочешь ли ты такой же жизни?» — спросила я сына.
Он посидел, подумал, и сказал, что все понял. Я еще раз объяснила ему, что с болезнью и вот таким медицинским «графиком» надо свыкнуться. «Главное, чтобы было лечение, а остальное мы все переживем и всегда тебе поможем», — заверила я Илью.
— Одноклассники как-то поддерживают Илью?
— Сын находится на индивидуальном обучении, а поэтому редко видится с одноклассниками. Но если Илья с ними сталкивается, то они обнимают и жалеют его. Илья всех знает по именам и всегда поздравляет с праздниками. Такое случается редко, но некоторые старшеклассники обзывают его. Я призываю сына не обращать на это внимания. В целом дети к нему тянутся. Илья вроде хочет иметь друзей, но что-то его останавливает изнутри. Я водила его к психологам, психиатрам, чтобы попробовать вывести из этого состояния, но пока проблему мы не решили.
— Кем видит себя Илья в будущем?
— Сначала сын хотел быть ветеринаром (он очень любит животных), потом у него появилась мечта стать мультипликатором — он даже начал делать мультики из пластилина. Сейчас он хочет иметь какую-то творческую профессию. Конкретно пока не определился.
— Светлана, а у вас какие увлечения?
— Мои увлечения связаны с сыном. Если он что-то делает, я ему помогаю в этом. Помимо этого, летом мы уезжаем на дачу, вместе сажаем цветы, овощи, фрукты, потом что-то из этого готовим. Наверное, это и есть мое хобби.
— Как считаете, болезнь сплотила вашу семью?
— Я считаю, что да. Мы стали более чуткими и внимательными по отношению друг к другу. Раньше я могла проводить больше времени с подругами. Сейчас, конечно, практически все время я провожу с близкими.
— А бывают ли у вас моменты отчаяния из серии — за что мне все это, почему я?
— Наверное, это было поначалу. Тогда я часто задавала себе вопрос, почему это затронуло именно меня и мою семью. Я об этом никому не говорила, переживала внутри себя. А потом подумала, что есть на свете люди, которые страдают заболеваниями намного страшнее — например, онкологией, когда пациенты зависимы от химиотерапии и не знают, выживут или нет.
Поэтому сейчас я не отчаиваюсь, а живу полноценной жизнью, насколько это возможно.
Я стараюсь не думать о плохом. Всегда настраиваю своего ребенка и брата на позитив. Мы действительно поддерживаем друг друга.
— Многие говорят, что ничего бы не стали менять в своей жизни, даже если бы у них появилась такая возможность. А вы?
— Возможно, если бы я знала, что у меня такое заболевание, то уехала бы в другой город, где более доступная медицина. К тому же, в крупных городах больше людей с диагнозом «болезнь Фабри». Как говорится, подобные к подобным тянутся. Мы способны помочь друг другу.
— Что вы можете пожелать семьям, которые тоже столкнулись с серьезными заболеваниями?
— Я желаю жить максимально полноценной жизнью, не зацикливаясь на заболевании. Создавайте себе хорошее настроение, найдите какое-то хобби, которое отвлечет вас от грустных мыслей. Но главное — если чувствуются какие-то тревожные звоночки о наличии патологии, не сидите на месте, сразу обращайтесь за помощью к специалистам.