Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ установили, что вклад хромосомных аномалий в спонтанное прерывание беременности больше, чем считалось ранее. Так, хромосомные мутации, несовместимые с развитием, имеют почти 68% эмбрионов, а не 50%, как принято было считать. Об этом «Газете.Ru» рассказали в Минобрнауки РФ.
На сегодняшний день во всем мире ежегодно теряется 23 млн беременностей. Около 10-15% беременных женщин сталкиваются с этой проблемой. Основная причина — хромосомные аномалии в клетках эмбриона, несовместимые с его развитием.
«Ученые применили новейшие технологии: полногеномный анализ на микрочипах с анализом родительских вариантов хромосом, и впервые в мировой практике провели сравнительное исследование тканей разных зародышевых листков (слои). Таким образом, у 35% эмбрионов с нормальным хромосомным набором удалось выявить мутации, которые ранее невозможно было обнаружить», – сообщил «Газете.Ru» директор Томского НИМЦ, академик РАН Вадим Степанов.
Исследование позволяет повысить точность диагностики хромосомных аномалий, объясняет причины большинства случаев невынашивания беременности, а также снижает нагрузку на поиск других возможных причин потери беременности, связанных со здоровьем матери.
«Мы столкнулись с явлением хромосомного мозаицизма, когда в одной ткани есть мутация, а в другой – нет. О чем это говорит? Необходимо анализировать как минимум два типа ткани, чтобы получить достоверный результат, а до сегодняшнего дня этого не делалось», – рассказал «Газете.Ru» руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе, профессор РАН Игорь Лебедев.
Полученные результаты говорят о том, что необходимо менять протокол преимплантационного генетического тестирования, когда при процедуре экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) врач-генетик проводит анализ эмбриона.
Обычно при ЭКО для анализа берется часть клеток трофэктодермы, одной из зародышевых оболочек плода, которые образуют будущую плаценту, но не самого эмбриона.
В случае с нормальным хромосомным набором вопросов о переносе не возникает. Однако в последние годы активно растет статистика успешных переносов так называемых «мозаичных эмбрионов», имеющих, по результатам анализа трофэктодермы, клетки как с нормальным, так и аномальным хромосомным набором. Это повышает риски прерывания беременности.
«Такой риск возникает потому, что хромосомный набор внутренней клеточной массы, из которой будет развиваться эмбрион, недоступен для преимплантационного генетического тестирования. Результаты нашего исследования впервые показывают, что спонтанное прерывание беременности сопровождается накоплением мозаичных хромосомных аномалий в клетках, происходящих именно из внутренней клеточной массы», — подчеркнул Лебедев.
Ранее гинеколог Ильина назвала шесть факторов, провоцирующих преждевременные роды.
